據山西省人口和計劃生育委員會主任安煥曉介紹，從地理分佈看，山西省出生缺陷高發區分佈在呂梁、太行、中條山脈走向的地帶，北部山區高於南部平川。出生缺陷的發生與環境污染也有關。調查數字表明，山西省八大煤礦礦區的出生缺陷發生率遠遠高於全國平均水準。
此外，出生缺陷的發生還存在「城鄉差別」，即農村高於城市，貧困落後地區明顯高於經濟發達地區。出生缺陷的發生率與基礎教育水準、地方疾病兩個因素也存在關聯，基礎教育水準低的地區高於教育水準高的地區，地方疾病多的區的出生缺陷發生率較一般地區高。但在季節、年度、性別等方面，出生缺陷發生率均無明顯差異。
據人口計生部門統計，目前中國每年2000萬新生兒中，先天殘疾兒童總數高達80萬至120萬人，占每年出生人口總數的3％至5％。其中，山西省新生兒出生缺陷發生率居全國之首，被稱為「珠穆朗瑪峰」的「峰頂」。